Introducci\u00f3n. Los errores innatos de la inmunidad son enfermedades raras causadas por m\u00e1s de 400 mutaciones gen\u00e9ticas que afectan al sistema inmunol\u00f3gico y aumentan la susceptibilidad a infecciones, la autoinmunidad y las neoplasias malignas. El trasplante de progenitores hematopoy\u00e9ticos es una opci\u00f3n curativa para algunos errores innatos de la inmunidad y, espec\u00edficamente, el trasplante haploid\u00e9ntico es una alternativa viable en ausencia de un donante id\u00e9ntico.
Objetivo. Determinar la supervivencia, utilidad del monitoreo semanal del quimerismo, reconstituci\u00f3n inmunol\u00f3gica y complicaciones de los pacientes con errores innatos de la inmunidad sometidos a trasplante haploid\u00e9ntico de progenitores hematopoy\u00e9ticos en un centro de referencia en Colombia.
Materiales y m\u00e9todos. Se realiz\u00f3 un estudio observacional, retrospectivo, de serie de casos, con pacientes pedi\u00e1tricos sometidos a trasplante haploid\u00e9ntico de progenitores hematopoy\u00e9ticos, usando ciclofosfamida despu\u00e9s del trasplante y haciendo seguimiento semanal de quimerismo. Se analiz\u00f3 la supervivencia con el m\u00e9todo de Kaplan-Meier.
Resultados. Se incluyeron 16 pacientes con trasplante de donante familiar haploid\u00e9ntico. El diagn\u00f3stico m\u00e1s frecuente fue inmunodeficiencia combinada grave (n = 5). Once de diecisiete recibieron un esquema de acondicionamiento no mieloablativo. La enfermedad aguda de injerto contra hu\u00e9sped se desarroll\u00f3 en 12 de 16 pacientes y en 3 fue de grado III-IV. Las infecciones posteriores al trasplante afectaron a 14 pacientes, con predominio de agentes bacterianos. La mediana de quimerismo de c\u00e9lulas T fue mayor al 80 % durante el seguimiento. La reconstituci\u00f3n de linfocitos B y T se logr\u00f3 en m\u00e1s de 11 pacientes La supervivencia global a cinco a\u00f1os fue del 81 % y, a 100 d\u00edas, fue del 91 %.
Conclusi\u00f3n. El trasplante haploid\u00e9ntico de progenitores hematopoy\u00e9ticos utilizando ciclofosfamida postrasplante, es una alternativa factible en pacientes con errores innatos de la inmunidad en ausencia de un donante id\u00e9ntico. El monitoreo seriado del quimerismo es \u00fatil para el seguimiento del injerto.<\/p><\/li>
Introducci\u00f3n. La detecci\u00f3n temprana de linfopenias cong\u00e9nitas facilitar\u00eda su tratamiento oportuno y la prevenci\u00f3n de complicaciones serias, y optimizar\u00eda los recursos del sistema de salud.
Objetivo. Realizar un estudio piloto para el tamizaje neonatal de linfopenias mediante la cuantificaci\u00f3n de los c\u00edrculos de escisi\u00f3n (TREC y KREC) de los receptores de los linfocitos T y B en muestras de sangre perif\u00e9rica de neonatos de Medell\u00edn, Colombia.
Materiales y m\u00e9todos. Se recolectaron muestras de 1.092 neonatos y de seis pacientes con sospecha de linfopenia, mediante pinchazo del tal\u00f3n o del dedo gordo del pie. Se extrajo el ADN y se midieron los niveles de TREC y KREC por qPCR.
Resultados. En los seis pacientes con sospecha de linfopenia se encontraron niveles muy bajos o indetectables de TREC. Todos los neonatos tamizados presentaron niveles normales de TREC y KREC. Se observ\u00f3 concordancia entre los valores de TREC o de KREC en dos tipos diferentes de papel de filtro. Los niveles de TREC y KREC disminuyeron considerablemente despu\u00e9s de 24 semanas de almacenamiento de las muestras de sangre en papel de filtro. Se encontr\u00f3 una asociaci\u00f3n positiva entre los niveles de los TREC y el peso al nacer, y una correlaci\u00f3n negativa entre los KREC y la edad gestacional. Los niveles de estos marcadores no se asociaron con el tipo de parto.
Conclusiones. Se presenta el primer estudio piloto para el tamizaje temprano de linfopenias cong\u00e9nitas en neonatos en Colombia. Se propone el uso de un l\u00edmite de detecci\u00f3n de 119 y 69 copias\/\u03bcl de sangre de TREC y KREC, respectivamente, para futuros programas de detecci\u00f3n neonatal de linfopenias en el pa\u00eds.<\/p><\/li>
En el presente manuscrito se presenta un an\u00e1lisis exhaustivo de las recomendaciones mundiales sobre inmunizaci\u00f3n en pacientes con errores innatos de la inmunidad. Se examinaron los mecanismos de acci\u00f3n y los tipos de vacunas, y se describieron las vacunas incluidas en el Plan Ampliado de Inmunizaci\u00f3n (PAI) colombiano y las pautas espec\u00edficas para la inmunizaci\u00f3n de pacientes con los errores innatos de la inmunidad m\u00e1s frecuentes en Colombia. Introducci\u00f3n. Las inmunodeficiencias son alteraciones del sistema inmunol\u00f3gico, que pueden afectar la funci\u00f3n, el n\u00famero de c\u00e9lulas o ambas. Pueden ser primarias, asociadas con defectos gen\u00e9ticos, o secundarias, vinculadas a factores externos como condiciones hemato-oncol\u00f3gicas. Estas inmunodeficiencias secundarias pueden llevar al inicio, reactivaci\u00f3n o aceleraci\u00f3n de infecciones latentes, residuales u oportunistas, que son la principal causa de mortalidad de estos pacientes. Introducci\u00f3n. La inmunodeficiencia com\u00fan variable es un diagn\u00f3stico de exclusi\u00f3n en pacientes con mayor susceptibilidad a las infecciones, hipogammaglobulinemia, reacci\u00f3n deficiente a la vacunaci\u00f3n o disminuci\u00f3n de los porcentajes de linfocitos B de memoria en sangre. En los pa\u00edses de bajos y medianos ingresos, la definici\u00f3n y el estudio de los defectos moleculares en estos pacientes puede tardar d\u00e9cadas. El STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription<\/em> 1) es un factor de transcripci\u00f3n citoplasm\u00e1tico, cuya funci\u00f3n es la regulaci\u00f3n del crecimiento, la diferenciaci\u00f3n, la proliferaci\u00f3n, el metabolismo y la apoptosis celular. La v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n JAK\/STAT, mediada por el interfer\u00f3n, participa en la eliminaci\u00f3n de agentes pat\u00f3genos intracelulares y virus. Introducci\u00f3n. La enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica es un error innato de la inmunidad caracterizado por aumento de la susceptibilidad a desarrollar infecciones por hongos y bacterias, e inflamaci\u00f3n no regulada. Se produce por defectos en la coenzima NADPH oxidasa y la prote\u00edna EROS. Introducci\u00f3n. La artritis psori\u00e1sica es una enfermedad compleja y los ant\u00edgenos leucocitarios humanos (Human Leukocyte Antigen<\/em>, HLA) son un factor clave en el desarrollo de la enfermedad. En Latinoam\u00e9rica, hay pocos datos sobre dichos ant\u00edgenos en pacientes con artritis psori\u00e1sica. Los errores innatos de la inmunidad son trastornos monog\u00e9nicos que predisponen a los pacientes a la desregulaci\u00f3n inmunitaria, la autoinmunidad y las infecciones. Algunas enfermedades autoinmunitarias, como las citopenias autoinmunitarias, el lupus eritematoso sist\u00e9mico y las enfermedades inflamatorias intestinales son cada vez m\u00e1s reconocidas como errores innatos de la inmunidad.
Estas recomendaciones se ajustaron seg\u00fan la gravedad y la subclasificaci\u00f3n de cada inmunodeficiencia, teniendo en cuenta las variaciones en la respuesta inmunitaria, con el objetivo de ofrecer recomendaciones basadas en la evidencia cl\u00ednica para la vacunaci\u00f3n de ni\u00f1os con estas condiciones. Se contemplaron los errores de la inmunidad m\u00e1s comunes a nivel global y las vacunas incluidas en el PAI colombiano, para evitar retrasos en los esquemas de vacunaci\u00f3n.
Todo esto se logr\u00f3 mediante una revisi\u00f3n narrativa, no sistem\u00e1tica, de art\u00edculos indexados en espa\u00f1ol y en ingl\u00e9s, buscados con los t\u00e9rminos MeSH: \u201cerrores innatos de la inmunidad\u201d, \u201cinmunodeficiencias primarias\u201d, \u201cvacunaci\u00f3n en errores innatos de la inmunidad\u201d, \u201ctipos de vacunas\u201d, \u201cmecanismo de acci\u00f3n de las vacunas\u201d y \u201cvacunas vivas en errores innatos de la inmunidad\u201d.
Se emplearon motores de b\u00fasqueda como: PubMed, Medline, ScienceDirect y p\u00e1ginas web de instituciones reconocidas como Centers for Disease Control and Prevention<\/em> (CDC).<\/p><\/li>
Objetivo. Dilucidar la ocurrencia y las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la hipogammaglobulinemia en pacientes pedi\u00e1tricos oncol\u00f3gicos atendidos en un hospital de alta complejidad de Colombia entre enero de 2020 y diciembre de 2022.
Materiales y m\u00e9todos. Se realiz\u00f3 un estudio observacional de pacientes menores de 18 a\u00f1os con diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer, medici\u00f3n de inmunoglobulinas en el momento del diagn\u00f3stico y seguimiento durante el tratamiento.
Resultados. Se incluyeron 133 pacientes con una edad media de ocho a\u00f1os. De acuerdo con las gu\u00edas locales para la edad, se encontr\u00f3 que todos los pacientes ten\u00edan valores normales de inmunoglobulinas. En el seguimiento, la reducci\u00f3n m\u00e1s significativa en todas las edades fue la de IgA y se relacion\u00f3 con la presencia de infecciones oportunistas y mortalidad.
Conclusiones. Los resultados de este estudio destacan la importancia de medir las inmunoglobulinas en el momento del diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer, ya que la hipogammaglobulinemia podr\u00eda estar vinculada con un pron\u00f3stico desfavorable. La detecci\u00f3n temprana de hipogammaglobulinemia podr\u00eda estar vinculada a un pron\u00f3stico desfavorable.<\/p><\/li>
Objetivo. Dilucidar el defecto gen\u00e9tico que produce la alteraci\u00f3n de la inmunidad en un paciente con diagn\u00f3stico de inmunodeficiencia com\u00fan variable.
Materiales y m\u00e9todos. El fenotipo del paciente se obtuvo de la historia cl\u00ednica. La expresi\u00f3n de NKG2D en c\u00e9lulas asesinas naturales se evalu\u00f3 mediante citometr\u00eda de flujo. Se realiz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n completa del exoma del paciente y de sus padres. Por medio de secuenciaci\u00f3n por Sanger, se confirm\u00f3 la variante patog\u00e9nica.
Resultados. El paciente report\u00f3 infecciones urinarias y de las v\u00edas a\u00e9reas superiores, adem\u00e1s de anemia hemol\u00edtica autoinmunitaria y hepatopat\u00eda. Se observ\u00f3 una disminuci\u00f3n de la expresi\u00f3n de NKG2D en las diferentes subpoblaciones sangu\u00edneas de las c\u00e9lulas asesinas naturales. Los estudios serol\u00f3gicos y de carga viral para el virus de Epstein-Barr fueron positivos, pero, hasta la fecha, no se ha documentado neoplasia de las c\u00e9lulas B. El paciente present\u00f3 una mutaci\u00f3n sin sentido en el ex\u00f3n 3 del gen MAGT1<\/em> (c.409C>T, rs387906724) en el cromosoma X, lo que result\u00f3 en una sustituci\u00f3n del amino\u00e1cido arginina por un cod\u00f3n de parada en la posici\u00f3n 137 de la prote\u00edna (R137X).<\/p><\/li>
<\/li>
Las variantes pat\u00f3genas de STAT1 pueden producir una funci\u00f3n deficiente o incrementada. El aumento de la funci\u00f3n o actividad del factor de transcripci\u00f3n STAT1, descrito en el 2011, ocurre por su fosforilaci\u00f3n excesiva. Los portadores de estas variantes patog\u00e9nicas pueden desarrollar enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias, y son susceptibles a infecciones por hongos, virus y bacterias. La manifestaci\u00f3n temprana y com\u00fan es la candidiasis mucocut\u00e1nea cr\u00f3nica.
Este reporte trata sobre un paciente, en cuyo primer a\u00f1o de vida, se manifest\u00f3 un aumento de la funci\u00f3n del factor STAT1. Actualmente, tiene 27 a\u00f1os, ha presentado infecci\u00f3n por el bacilo de Calmette-Gu\u00e9rin y Mycobacterium tuberculosis<\/em>, candidiasis mucocut\u00e1nea cr\u00f3nica, ti\u00f1a de la cabeza (tinea capitis<\/em>), y ros\u00e1cea facial y ocular. Se descart\u00f3 infecci\u00f3n por HIV. Por las manifestaciones cl\u00ednicas, se sospech\u00f3 un error innato de la inmunidad, espec\u00edficamente, con aumento de la funci\u00f3n o actividad del STAT1. El diagn\u00f3stico se corrobor\u00f3 con la secuenciaci\u00f3n de m\u00faltiples genes asociados con errores innatos de la inmunidad. En este paciente, se hall\u00f3 la variante patog\u00e9nica c.961A>G (p.Arg321Gly) en el gen STAT1<\/em>, previamente reportada como una mutaci\u00f3n de aumento de la funci\u00f3n.<\/p><\/li>
Objetivo. Caracterizar cl\u00ednica y gen\u00e9ticamente cuatro pacientes con enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica del Hospital Infantil de M\u00e9xico Federico G\u00f3mez.
Material y m\u00e9todos. Los pacientes con diagn\u00f3stico de enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica diagnosticados por la t\u00e9cnica de oxidaci\u00f3n de dihidrorrodamina, fueron caracterizados molecular y gen\u00e9ticamente mediante la medici\u00f3n de la expresi\u00f3n de las subunidades de la NADPH oxidasa, y por secuenciaci\u00f3n y an\u00e1lisis de exoma. Se obtuvieron diferentes variables de la historia cl\u00ednica y se describi\u00f3 cada una de ellas.
Resultados. Se describieron cuatro pacientes de sexo masculino con enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica. En tres se encontr\u00f3 mutaci\u00f3n del gen CYBB: dos tuvieron variantes pat\u00f3genas sin sentido y el otro tuvo deleci\u00f3n de este gen y genes contiguos; el cuarto paciente mostr\u00f3 ausencia de expresi\u00f3n de la subunidad p47phox<\/sup>. Las madres de los tres pacientes con mutaci\u00f3n en CYBB, resultaron portadoras. Los tres casos con alteraciones en CYBB presentaron infecciones graves y recurrentes, adem\u00e1s de infecci\u00f3n por el bacilo de Calmette-Gu\u00e9rin como manifestaci\u00f3n inicial. El paciente con ausencia de p47phox<\/sup> present\u00f3 el cuadro cl\u00ednico menos grave. Por el contrario, la deleci\u00f3n de CYBB y otros genes contiguos se asoci\u00f3 con un mal pron\u00f3stico. Ninguno de los pacientes recibi\u00f3 trasplante de c\u00e9lulas progenitoras hematopoy\u00e9ticas.
Conclusiones. En este grupo de pacientes, la enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica causada por variantes pat\u00f3genas en CYBB fue la m\u00e1s frecuente. A las madres portadoras se les debe hacer seguimiento cl\u00ednico por el riesgo de manifestaciones inflamatorias, autoinmunitarias e infecciosas. Una de las primeras manifestaciones en los afectados fue la infecci\u00f3n por el bacilo de Calmette-Gu\u00e9rin y, en pa\u00edses como M\u00e9xico, en donde se aplica esta vacuna, los casos con reacciones adversas deben ser tamizados para descartar enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica.<\/p><\/li>
Objetivo. Describir la frecuencia de genotipos, alelos y haplotipos de los ant\u00edgenos leucocitarios humanos en casos de artritis psori\u00e1sica y asociarlos con variables cl\u00ednicas.
Materiales y m\u00e9todos. Se desarroll\u00f3 un estudio retrospectivo del 2012 al 2023 en el que se evaluaron los adultos con artritis psori\u00e1sica seg\u00fan los criterios CASPAR. Se incluyeron controles sanos con HLA-A, B, C y DR tipificados por PCR\/SSO en un dispositivo Luminex 100\/200 xMAP\u2122. Se hizo un an\u00e1lisis comparativo entre los datos de los ant\u00edgenos leucocitarios de los pacientes y los de los controles sanos.
Resultados. Se incluyeron 401 controles sanos y 37 pacientes con artritis psori\u00e1sica, entre los cuales se identificaron 46 genotipos, 75 alelos y 32 haplotipos. Los HLA m\u00e1s frecuentes fueron HLA-A*24 (37,1 %), HLA-B*35 (20,8 %), HLA-C*03 y HLA-C*07 (cada uno con el 19,9 %) y HLA-DR*04 (30 %). Al comparar su frecuencia con la de los controles sanos, la frecuencia genot\u00edpica fue menor para HLA-A*02, HLA-A*11, HLA-B*35, HLA-DR*01, HLA-DR*07, HLA-DR*13 y HLA-DR*15 (p < 0,05), lo que significa que, si bien el HLA-B*35 fue frecuente en la artritis psori\u00e1sica, su frecuencia fue menor al compararse con la de los controles. La frecuencia de HLA-A*24 y HLA-B*44 fue diferente en los pacientes con compromiso cut\u00e1neo (p < 0,05); la de HLA-B*40 y HLA-B*35 en aquellos con compromiso articular (p < 0,05), y la de HLA-A*26 y HLA-C*16 en aquellos con manifestaciones extraarticulares (p < 0,05). La frecuencia al\u00e9lica de HLA-A*26:01 y HLA-C*16:01 en los casos con manifestaciones extraarticulares, fue tambi\u00e9n significativa. La frecuencia de HLA-Cw*6 fue 6,7 % y la ausencia de HLA-B*27 en nuestra poblaci\u00f3n es uno de los aspectos por destacar.
Conclusiones. En el an\u00e1lisis de HLA en artritis psori\u00e1sica se encontr\u00f3tr\u00f3 una poca frecuencia de HLA-C*06 y ausencia de HLA-B*27. Este hallazgo es diferencial respecto a la poblaci\u00f3n cauc\u00e1sica. Estos resultados revelaron otros alelos de inter\u00e9s, algunos relacionados con variables cl\u00ednicas. Las diferencias encontradas podr\u00edan estar relacionadas con la mezcla racial de nuestra poblaci\u00f3n.<\/p><\/li>
El objetivo de este art\u00edculo fue investigar las se\u00f1ales de alerta cl\u00ednicas o de laboratorio que pueden hacer sospechar errores innatos de la inmunidad en pacientes con citopenias autoinmunitarias, lupus eritematoso sist\u00e9mico y enfermedades inflamatorias intestinales, mediante una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica de la literatura.
El estudio se realiz\u00f3 bajo los par\u00e1metros para revisiones sistem\u00e1ticas y metaan\u00e1lisis (PRISMA). Despu\u00e9s de la selecci\u00f3n, se incluyeron 36 art\u00edculos cuya calidad metodol\u00f3gica se verific\u00f3 por medio de las herramientas para el an\u00e1lisis individual del riesgo de sesgo del Joanna Briggs Institute<\/em>.
Las principales se\u00f1ales de alerta en las citopenias autoinmunitarias son presentaci\u00f3n cr\u00f3nica, recurrente y resistente al tratamiento, infecciones recurrentes, complicaciones infecciosas graves asociadas con el tratamiento inmunosupresor y linfoproliferaci\u00f3n cr\u00f3nica. En el lupus, las se\u00f1ales de alerta incluyen una edad de inicio antes de los 5 a\u00f1os, compromiso grave de \u00f3rgano blanco, perniosis y linfoproliferaci\u00f3n cr\u00f3nica. Finalmente, las se\u00f1ales de alerta en la enfermedad inflamatoria intestinal son la edad de inicio antes de los 2 a\u00f1os, la resistencia a los tratamientos convencionales, los hallazgos at\u00edpicos en la endoscopia o la histolog\u00eda, y la consanguinidad en los padres. Las enfermedades autoinmunitarias pueden ser la primera manifestaci\u00f3n de los errores innatos de la inmunidad.<\/p><\/li><\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":99999,"comment_status":"open","ping_status":"open","template":"","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"spay_email":""},"yoast_head":"\n